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1-1-5. DNA의 종류 - 엑손과 인트론

DNA를 구획 지어 보면 크게 유전자(Gene), 유전자연결 DNA(intergenic DNA 또는 스페이스 DNA), 그리고 유전자의 작동을 조절하는 "프로모터(Promoter) 부분으로 나눌 수 있다. 이중 Intergenic DNA 부분은 아무런 정보도 가지고 있지 않아 해석도 할 수 없는 부분이다. 지금으로써는 단지 유전자(Gene)를 연결하고 있는 역할만 하고 있을 뿐이다. 유전자(Gene)는 다시 단백질을 만드는 정보가 담긴 엑손(exon)과 정보가 없고 그저 엑손을 연결하는 역할을 하는 인트론(intron) 두 부분으로 구성된다.218) 물론 인트론(intron)도 엑손(exon)과 같이 전사(Transcription)가 이루어지지만 리보솜에서의 번역(Translation) 과정 중 하나인 스플라이싱(Splicing, 가위로 잘라 내기)에 의해 제거가 된다.219) 그러므로 한 가지 유전자(Gene)는 여러 개의 엑손과 인트론을 갖고 있는데 유전자가 작동을 시작할 때 인트론은 떨어져나가고 엑손끼리 결합하여 단백질 등을 만든다. 32억 개의 염기 서열들은 A, C, T, G 중 일련의 3개로 조합되어 엑손과 인트론을 구성하는데, 엑손은 단백질을 만드는데 필수적인 아미노산을 지정하는 유전자 코드(암호, Genetic Code)220) 정보를 갖고 있다.
 

 

 염색체(DNA + 단백질)    >    DNA(유전자+Intergenic DNA+Promoter)    >
유전자(Exon+Intron)    >    유전 정보(Exon)221)


그런데 인간의 게놈(Genome, 유전체학)222)에서 보면 32억 개의 염기(문자, Base)들이 일련의 3개로 유전자를 구성하지만, 전체 염기 32억 개 중 오로지 대략 25%의 염기배열만이 유전자를 구성하며, 이중 단백질을 만들기 위해 아미노산으로 번역되는 엑손(Exon)은 대략 5% 정도 밖에 안 되고, 나머지 95% 정도는 유전정보가 없는 인트론(Intron)이라는 사실이다. 이를 정크(잡동사니) 유전자 또는 정크 DNA라고 한다.223)
 


유전정보를 갖고 있다는 것은 어떠한 물질(특히 단백질)을 만들어야 할지를 명령하는 유전자(Exon)와 이 명령을 받아 물질(단백질)을 만드는 시기와 그 양 등을 조절하는 Promoter로 나뉘는데 아직 그 정확한 메커니즘이 밝혀진 것은 아니며, 또한 왜 정크 DNA가 95%나 되는지 많은 연구가 진행되고 있다. 많은 과학자들은 95%나 되는 정크 DNA가 분명 어떤 역할을 하고 있을 것으로 믿고 연구하고 있다.
 

218 ) http://www.genome.gov/glossary.cfm?key=exon,
        http://www.genome.gov/Pages/Hyperion/DIR/VIP/Glossary/Illustration/intron.cfm?key=intron
219) 자세한 내용은 본장 1-7절의 <단백질을 만드는 방법>을 참조하라.
220) 자세한 내용은 본장 1-7절의 <단백질을 만드는 방법>을 참조하라.
221) 하지만 일반적으로 정보를 가진 엑손(Exon)을 유전자(Gene) 또는 DNA라 부른다.
222) 게놈(Genome)은 유전체학으로 유전자(Gene)와 염색체(Chromosome)를 합친 합성어로, 독일어식        발음으로 한 마디로 인간 생명의 설계도이다. 1916년 독일의 식물학자가 이 용어를 처음으로 사용했다.        따라서 외래어심의공동위원회는 게놈으로 표기한다. 게놈 프포젝트에 대해서는 본장 7-1절에서 자세히        소개하기로 한다.
223) 와타나베 츠토무, 아오노 유리, 3일만에 읽는 유전자, 이영주 옮김, 서울문화사, 2001, 페이지 164-165의       <정크 DNA> 참조