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[인간(Human)과 침팬지(Chimps)의 유전자는 98.8%가 같고, 조상은 같지만, 인간은 침팬지에게는 없는 듣고(Hearing), 말하고(Speech), 냄새 맡고(Olfaction), 두뇌의 신경축색 성장을 돕는, 뼈의 구조를 형성케 하는, 그리고 아미노산의 리사이클링을 돕는 차별화 유전자가 가속화 진화를 거쳐 결국 사람을 인간으로 만들었다는 사이언스지의 보도, 인간의 시작점을 밝혀 낼 수 있을까?(22/Dec/2003)]

지금 과학자들은 영장류들(primates)인 인간(human)과 침팬지(chimpanzees)의 차이점은 무엇인가를 연구하고 있다. 누가 먼저인가? 유전적 차이점은 무엇인가? 만약 혈통이 같다면 무엇이 인간과 침팬지로 갈라지게 했는가? 인간의 게놈(genome)과 침팬지의 게놈을 비교분석함으로써 지금 과학자들은 사람을 인간으로 만드는(make people human) 유전자를 찾아낸 것이다. 인간과 침팬지의 게놈의 DNA 유전자 배열은 98.8%가 같지만 나머지 1.2%의 유전자들이 바로 인간을 차별화는 것이다. 오늘은 이에 대한 소개를 하고자 한다. 영장류의 차이점 분석이라 상당이 많은 기본 지식이 있어야 하나 그간 습득한 지식과 경험으로 쉽게 설명하고자 한다.

바로 이들 사람을 인간되게 하는 유전자들은 듣고(hearing), 말하게(speech)하는 유전자를 비롯해서 성장하는 두뇌를 연결하는(wire the developing brain) 유전자, 그리고 냄새(odors)를 감지(detecting)게 하는 유전자와 뼈의 구조를 형성케하는(shape bone structure) 유전자들인 것이다.

이와 같은 비교분석은 2003년 12월 12일자의 Science 지(Volume 302, Number 5652)에 "게놈의 비교분석으로 보는 인간 진화(Genome Comparisons Hold Clues to Human Evolution)" 라는 Science지의 논평과 "인간-침팬지-쥐의 정통 유전자 삼각관계로부터 추론하는 비중립적 진화(Inferring Nonneutral Evolution from Human-Chimp-Mouse Orthologous Gene Trios)"라는 논문으로 보고 되었는데, 이번 비교분석의 작업은 미국 캘리포니아 주의 Alameda 소재 Celera Diagnostics 사의 Dr. Michele Cargill 및 동료원들이 대부분의 침팬지 게놈의 유전자를 디코딩(decoded)했으며, 뉴욕 주 Cornell 대학의 Dr. Andrew G. Clark 과 동료원들이 이를 비교분석함으로써 가능했던 것이다.

이와 관련 침팬지의 보다 완벽한 게놈 보고서는 미국 정부가 지원하는 MIT 공대와 Washington University School of Medicine 의과대학의 DNA Sequencing Centers에서 준비 중인데 이 두 개 센터는 그들이 분석한 초안의 DNA 데이터베이스를 이미 공개하고 있다.

인간과 침팬지(chimps)들은 5백만년 전부터 최근까지 공통의 조상(a joint ancestor)을 공유해왔다. 생물학자들은 오래 동안 가정하기를 만약 이 공통의 조상으로부터 인간이 되게 한 혈통(lineage)의 진화를 가능케했던 유전자를 찾아낼 수 있다면, 과학자들은 인간과 침팬지가 어떻게 다른지 그 기본적인 유전자를 이해할 수 있으며 따라서 어떤 기본(essence)이 사람을 인간답게 만드는지(makes humans human) 그 이유를 알 수 있을 것이라 추정해왔다. 인간과 침팬지 게놈의 유전자 배열(sequence of DNA units)이 98.8%가 같기 때문에, 인간의 기본을 정의하는(define the essence of humanity) 유전자는 몇 개 안 되는 것으로 보이는 것이다.

이번 프로젝트에 불을 지피운 것은 바로 2년 전인 2001년 10월 31일에 밝혀진 FOXP2라는 언어 유전자로, 영국 런던의 한 혈통 가족에서 거의 말을 할 수 없게 하는 돌연변이 유전자를 발견한 것이 계기가 되었다. 즉 언어(Language)와 말(Speech)의 모순을 일으키는 돌연변이 유전자인 FOXP2를 발견하여 언청이의 원인을 밝혀 낸 것이었다. 그런데 침팬지도 FOXP2 유전자를 갖고 있으나 이는 인간의 FOXP2와는 전적으로 다른 것이다. 인간의 버전은 10만년 전부터 이 유전자에 가속적인 진화 변화(accelerated evolutionary change) 과정을 보여주고 있는데 이 의미는 이들 언어 유전자들은 말을 할 수 있도록 도와주는 새로운 기능을 획득했다는 것을 뜻하는 것이다. 즉 인간은 말을 할 수 있는 유전자를 획득했다는 것으로 FOXP2는 그 사이에서 나타난 돌연변이인 것이다.

이번 분석 보고서에 의하면 인간-침팬지의 공동 조상으로부터, 아마도 처음에는 침팬지 구조를 갖추었을 것으로 보이는데, 인간으로의 전환 과정(process of transforming)은 매우 복잡한 것으로 보인다. Dr. Clark와 그의 동료들은 많은 유전자들이 인간의 혈통(human lineage)에서 가속화 진화(accelerated evolution)를 했다는 증거를 발견하게 된 것이다. 이들 유전자들은, 통계 테스트에 의해 변화가 검증되었는데, 자연적인 선택(natural selection)이라는 매우 강력한 압력의 상태에 있어 이 것이 바로 침팬지와 다르게 하는 것으로 보인다는 것이다.

[그림: 듣고 냄새 맡고 말할 수 있는 유전자의 가속적 변화가 인간의 진화에 결정적 역할, 사진 : Science]

인간의 가속화 유전자들의 가장 특징적인 유전자 세트들은 들을 수 있는(hearing) 유전자들을 포함하고 있는데, 이들 들을 수 있는 유전자는 알파-텍토린(alpha-tectorin)이라 불리는 단백질(protein)을 만드는데, 이 단백질은 바로 우리 인간의 귀의 내이(inner ear)의 덥고 있는 피막(tectorial membrane)의 주요 구성요인인 것이다. 이에 대해 Dr. Clark는 제안하기를 말하고(speech) 듣는(hearing) 것을 주관하는(governing) 유전자들은 따로 따로가 아닌 패러럴적(parallel)인 동시적 진화를 했을 가성성이 크다며, 이와 같은 알파-텍토린 유전자 내에서의 급작스런 진화가 바로 인간과 침팬지로 하여금 다르게 한 주요 요인일 것이라 말을 하고 있다.

또 다른 주요 선택된 유전자는 바로 두뇌의 성장(brain development)에 관계가 있다는 것이다. 이 중 가장 흥미로운 유전자는 SEMA3B로 이 유전자는 성장하는 신경 축색(growing nerve axons)을 도와주어 두뇌의 적당한 영역에 위치하도록 하는 역할을 하고 있다. 그러므로 인간의 SEMA3B 유전자는 인간과 침팬지 두뇌에서 서로 다른 연결(wiring)을 하고 있다고 설명할 수 있는 것이다.

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또 다른 차이점의 유전자는 아미노산의(amino acids) 리사이클에 관여하고 있다는 것이다. 아미노산은 20개인데 리보솜에서 유전자가 복사(번역, translation)될 때 필요한 유전자인 엑손(Exon)만 취하고 정보가 없는 인트론(Intron)은 잘라 없애는데, 이를 스플라이싱(spllicing)이라 하며, 그 다음 운송담당인 tRNA가 필요한 아미노산을 운반하여 공급해주면 필요한 단백질이나 세포를 만드는 것이다. 따라서 이를 단백질의 빌딩블록(building blocks)이라 부른다. 예를 들어 과거 인간의 조상들은 대부분 과일을 먹었지만(fruit-eating ancestor) 그 후로 고기(meat)를 먹는 후손들은 다이어트가 필요하기 때문에 이들 아미노산의 리사이클에 관여하는 유전자들은 이와 같은 변화에 빌딩블록으로 대처토록 했다는 것이다.
http://www.studybusiness.com/HTML/Bio/01060-01-2001-BIO-01-K.htm

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또 다른 변화는 바로 인간은 냄새를 맡을 수 있는(odor detection) 유전자를 갖고 있다는 것으로 이들 몇몇 유전자들은 비활성화(inactive) 되기도 하여 후각과 관계없는 작용을 하기도 하지만, 다른 유전자들은 반대로 새로운 감수성(new sensitivities)들을 개발하도록 하여 새로운 환경에 적응(adaptations to a new environment)토록 한다는 것이다.

유전학자들은 어느 특정 유전자의 변화(variations)를 관찰 측정함으로써 하나의 단일 조상 유전자(a single ancestral form)로부터 진화하기 시작한 시간을 예측할 수 있는데 예를 들어 인간의 언어 돌연 유전자인 FOXP2는 이 같은 방법으로 측정하여 10만년 전부터 진화되었음을 밝혀 낸 것이다. 같은 방법으로 지금 Dr. Clark 도 그가 발견한 인간의 차별화 유전자들의 진화 과정을 측정하려 하고 있다. 만약 그 진화 시점이 밝혀진다면 이는 인간 진화의 많은 이정표들의 시간을 밝히는 첫 걸음이 될 것이다(That may shed light on the timing of many milestones in human evolution). 물론 간혹 유전학자들이 밝혀낸 시간은 너무 범위가 넓어 쓸모없는 것이 되기도 하지만, 정확히만 측정하면 인간의 역사 시작점을 알아낼 수 있는 것이다.

이번 연구는 인간과 침팬지 유전자의 최초의 비교분석이라는 점에서 높은 평가를 받고 있으나 문제는 3만 여 개의 인간과 침팬지 유전자 중 오로지 8,000 개 유전자에서의 가속화 진화만을 테스트했다는 단점이 지적되고 있다.

[소스]
[Science 지(Volume 302, Number 5652), "게놈의 비교분석으로 보는 인간 진화(Genome Comparisons Hold Clues to Human Evolution-01933-03-2003-BIO-02-E.PDF/131KB)" 라는 Science지의 논평(12/DEc/2003)]
[Science 지(Volume 302, Number 5652), "인간-침팬지-쥐의 정통 유전자 삼각관계로부터 추론하는 비중립적 진화(Inferring Nonneutral Evolution from Human-Chimp-Mouse Orthologous Gene Trios-01933-04-2003-BIO-04-E.PDF/159KB)"라는 Dr. Michele Cargill 및 Dr. Andrew G. Clark의 논문(12/Dec/2003)]
[New York Times - Comparing Genomes Shows Split Between Chimps and People(12/Dec/2003)]
[StudyBusiness-언어(Language)와 말(Speech)의 모순을 일으키는 최초의 돌연변이 유전자(Gene) FOXP2 발견->언청이 원인 밝혀(31/Oct/2001)]
[StudyBusiness - 마음을 읽어라 - 마음 판독기(Mind Reader)인 마이크로센서(microsensor) 개발, 뇌의 기억이나 학습의 저해요인인 글루타민 분비량 및 위치를 정확히 추적 측정하여 고장난 조직제거 수술(Oct/2003)]
[StudyBusiness - 게놈은 퀴지나트와 같아-유전자 수가 중요한 것이 아니라 유전자들의 상호작용을 연구하고 이해해야(05/Mar/2001)]

키워드 : 인간(Human), 침팬지(Chimps), 98.8%가 같음. 듣고(Hearing), 말하고(Speech), 냄새 맡고(Olfaction), 두뇌의 신경축색 성장을 돕는, 뼈의 구조를 형성게하는, 아미노산의 리사이클링을 돕는 차별화 유전자, 가속화 진화, 유전자, FOXP2, 신경축색, "게놈의 비교분석으로 보는 인간 진화(Genome Comparisons Hold Clues to Human Evolution)", "인간-침팬지-쥐의 정통 유전자 삼각관계로부터 추론하는 비중립적 진화(Inferring Nonneutral Evolution from Human-Chimp-Mouse Orthologous Gene Trios)", Dr. Michele Cargill, Dr. Andrew G. Clark, 알파-텍토린(alpha-tectorin), 단백질(protein), 두뇌의 성장(brain development), SEMA3B